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母亲罹患结肠癌 女儿竟也有遗传 医生:这类家族遗传病癌变几率100%

2023-09-06 10:32:06

54岁的王大姐今年年初出现腹部胀痛,尤其是进食后症状明显加重,还伴有恶心呕吐。近日,她到杭州医学院附属义乌医院消化中心就诊,发现结肠上有数百个息肉。手术后病理检查结果提示,已经发生癌变。

面对王大姐的情况及临床特性,该院消化内科副主任蔡启茂初步考虑该病为家族性腺瘤性息肉病,担心她27岁的女儿也会有遗传,于是建议其女儿也进行一次肠镜检查。果不其然,在肠镜下发现,其女儿肠道内也有近百个腺瘤样息肉。万幸的是,通过病理检查,息肉还未发生癌变,随后进行了切除。

“这并非个例。”蔡启茂说,类似情况近期已确诊数例,对于此类家族性腺瘤性息肉病,40岁以后恶变率极高。一般青少年时期开始发病,便血、腹痛是它的主要症状,通常整个结肠上全是息肉,有的甚至多达上千个。

据介绍,家族性腺瘤性息肉病是最常见的息肉病综合征。这是一种遗传性疾病,一旦病人发病,其子女就有50%的可能性遗传该疾病,约2/3的患者就是来自父母遗传,而患者的兄弟姐妹也有一半机会得病。其余的患者则是由于新的基因突变而引发。

这种病会演变成大肠癌吗?医生说,如果未及时治疗,患者的大肠息肉几乎100%发生癌变,引起的结直肠癌约占所有结直肠癌患者的1%。且该病患者在出生时并无大肠息肉,多数在15岁前后出现,初时息肉为数不多,随着年龄增长而增多,在青少年期整个大肠有成百上千个息肉,息肉越大越容易发生癌变。通常发现癌变的平均年龄为35~40岁,20岁左右出现癌变者为数极少,因此理想的手术时间在20岁以前。

需要提醒的是,该病高危人群通常需要从10~15岁开始每年进行肠镜监测,直至35岁,然后每3年检查一次。肠外检查,如女性患者的甲状腺检查也应包括。对于已经明确为家族性腺瘤性息肉病的患者,务必及时筛查,对待息肉做到早发现、早治疗。